La irrelevància de la dardarina?
Fa 15 anys que descobrirem mutacions a la dardarina en quatre famílies d’origen basc i una anglesa (l’article original el…
NOTÍCIES
- Una nova escala per mesurar la càrrega anticolinèrgica.03 Mai
- Nova publicació COVID-19: Age-dependent impact of the major common…14 Feb
- Nova publicació: Mapping the human genetic architecture of COVID-1914 Feb
- Nova publicació sobre SARS-CoV-214 Feb
- Nova publicació: Mutacions en PSEN1 causa esclerosi lateral primària.22 Set
accessos
Ací trobeu els més habituals. Altres ací
ibv
Web de l’IBV
csic intranet
Web de l’IBV
Ciberned
Intranet del CIBERNED
csic webmail
Intranet del CIBERNED
reserves
Reserva de sales i equipament a l’IBV
(només des de l’IBV o per VPN)
biblioteca
Biblioteca de l’IBV
Comandes-IBV
Base de dades de gens i malalties amb relació amb canvis genètics.
Cuina-IBV
Compila informació sobre gens i genomes.
servei d'anàlisi d'adn
Seqüenciació, genotipificació, footprinting….
Saco
Biblioteca de l’IBV
Nexcloud
Biblioteca de l’IBV
Slack
Biblioteca de l’IBV
Slack
Biblioteca de l’IBV
digital csic
Repositori institucional del CSIC
Bechlink
Base de dades d’articles científics.
ucsc-Golden path
Compila informació sobre gens i genomes.
LitVar
Base de dades d’articles científics.
PD Locus browser
Base de dades d’articles científics.
PubTator Central
Funding opportunities
pd variant browser
Compila informació sobre gens i genomes.
VarSome
Base de dades d’articles científics.
Pubmed
Base de dades d’articles científics.
omim
Base de dades de gens i malalties amb relació amb canvis genètics.
SNPedia
Base de dades d’articles científics.
OpenTargets
Base de dades d’articles científics.
Globe
Base de dades d’articles científics.
Research Professional
Funding opportunities
conecta
Biblioteca de l’IBV
pdf repository
Biblioteca de l’IBV
academic accelerator
Compila informació sobre gens i genomes.
Pubmednew csic pages
Base de dades d’articles científics.
Pubmednew csic pages
Base de dades d’articles científics.
mastermind
Biblioteca de l’IBV
Buscar la causa de les malalties és el nostre camí per trobar la cura
Què fem
Un resum del que fem al laboratori. Si voleu saber-ne més, podeu mirar ací
Alzhèimer.
Pàrkinson.
ELA.
Epilèpsia
Neuro
degeneració.
Pàrkinson.
ELA.
Epilèpsia
Neuro
degeneració.
L’objectiu fonamental del nostre treball és buscar aquells factors genètics que poden determinar la susceptibilitat de les persones front determinades malalties neurològiques amb un interès especial en malalties neurodegeneratives lligades a l’edat.
Busquem perfils genètics de risc front deteriorament cognitiu amb la determinació de polygenic risk scores en una població de persones amb queixa subjectiva de memòria.
Volem conèixer els mecanismes pels quals variabilitat genètica a gens com ara DJ-1, LRRK2, CHCHD2 poden influenciar l’aparició de la malaltia de Pàrkinson.
S’adrecem igualment a quins són els factors genètics que juguen un paper en l’aparició d’algunes formes familiars d’Alzèimer, esclerosi lateral amiotròfica entre altres.
Les ferramentes que fem servir són les de la genètica molecular, i la biologia molecular i cel·lular.
Demències
trastorns del moviment
neuromusculars
altres
darreres entrades del bloC
El Yin i el Yang de sinucleina
L’any 1993, el grup del Prof. Saitoh descrivia la clonació d’un nou gen que anomenaren Non A-beta Component of AD…
La importància d’oblidar
“El cervell està fet per oblidar”. Este article ens situa davant un procés abans vist com un efecte passiu del…
Comencem una nova etapa!
67 anys després de la primera descripció de l’estructura de l’ADN per Watson i Crick (Nature, 1953, A structure of…
qui som?
La gent que fem el treball... a més dels estudiants.
els nostres articles
Darreres publicacions
Journal of Personalized Medicine (2022)
doi: 10.3390/jpm12020207
Ramos et al.
Age-dependent impact of the major common genetic risk factor for COVID-19 on severity and mortality
Journal of Clinical Investigation (2021)
doi: 10.1172/JCI152386
Nakanishi et al.
Mapping the human genetic architecture of COVID-19
Nature (2021)
doi: 10.1038/s41586-021-03767-x
COVID-19
Human Genetic Effort
contacte
Si vols fer-nos alguna consulta, pots fer servir este formulari.
Jaume Roig, 11.
E46010 València
ugm@ibv.csic.es
(+34) 96 339 1760