unitat de genètica molecular

Institut de Biomedicina de València – CSIC

accessos

Ací trobeu els més habituals. Altres ací

ibv

Web de l’IBV

csic intranet

Web de l’IBV

Ciberned

Intranet del CIBERNED

csic webmail

Intranet del CIBERNED

reserves

Reserva de sales i equipament a l’IBV

(només des de l’IBV o per VPN)

biblioteca

Biblioteca de l’IBV

Comandes-IBV

Base de dades de gens i malalties amb relació amb canvis genètics.

Cuina-IBV

Compila informació sobre gens i genomes.

servei d'anàlisi d'adn

Seqüenciació, genotipificació, footprinting….

Saco

Biblioteca de l’IBV

Nexcloud

Biblioteca de l’IBV

Slack

Biblioteca de l’IBV

digital csic

Repositori institucional del CSIC

Bechlink

Base de dades d’articles científics.

Pubmed

Base de dades d’articles científics.

omim

Base de dades de gens i malalties amb relació amb canvis genètics.

ucsc-Golden path

Compila informació sobre gens i genomes.

Globe

Base de dades d’articles científics.

Research Professional

Funding opportunities

PD Locus browser

Base de dades d’articles científics.

pd variant browser

Compila informació sobre gens i genomes.

mastermind

Biblioteca de l’IBV

conecta

Biblioteca de l’IBV

pdf repository

Biblioteca de l’IBV

academic accelerator

Compila informació sobre gens i genomes.

Pubmednew csic pages

Base de dades d’articles científics.

Buscar la causa de les malalties és el nostre camí per trobar la cura

Què fem

Un resum del que fem al laboratori. Si voleu saber-ne més, podeu mirar ací

Alzhèimer.
Pàrkinson.
ELA.
Epilèpsia
Neuro
degeneració.

L’objectiu fonamental del nostre treball és buscar aquells factors genètics que poden determinar la susceptibilitat de les persones front determinades malalties neurològiques amb un interès especial en malalties neurodegeneratives lligades a l’edat.

Busquem perfils genètics de risc front deteriorament cognitiu amb la determinació de polygenic risk scores en una població de persones amb queixa subjectiva de memòria.

Volem conèixer els mecanismes pels quals variabilitat genètica a gens com ara DJ-1, LRRK2, CHCHD2 poden influenciar l’aparició de la malaltia de Pàrkinson.

S’adrecem igualment a quins són els factors genètics que juguen un paper en l’aparició d’algunes formes familiars d’Alzèimer, esclerosi lateral amiotròfica entre altres.

Les ferramentes que fem servir són les de la genètica molecular, i la biologia molecular i cel·lular.

Demències

trastorns del moviment

neuromusculars

altres

darreres entrades del bloC

qui som?

La gent que fem el treball... a més dels estudiants.

jordi pérez-tur

Cap del grup

fernando cardona

Investigador, Tècnic 

JORDI DURBAN

Investigador, post-doc

MARINA VILLARO

Estudiant UV (TFM)

tú?

Vols treballar amb nosaltres?

els nostres articles

Darreres publicacions

Presenilin-1 Mutations Are a Cause of Primary Lateral Sclerosis-Like Syndrome.

Frontiers in Molecular Neuroscience (2021)
doi: 10.3389/fnmol.2021.721047

Vázquez-Costa et al.

Caco

Common variants in Alzheimer’s disease and risk stratification by polygenic risk scores

Nature Communications (2021)
doi: 10.1038/s41467-021-22491-8

De Rojas et al.

ItziarDeRojas

contacte

Si vols fer-nos alguna consulta, pots fer servir este formulari.

Jaume Roig, 11.

E46010 València

ugm@ibv.csic.es

(+34) 96 339 1760