Hem participat en la caracterització de dos famílies locals amb diagnòstic clínic d’esclerosi lateral primària i trobat que mutacions en PSEN1 en serien la causa de la malaltia. Es dona la circumstància que tots els malalts presented demència com un símptoma important.
Els propers pasos aniran dirigits a intentar comprendre què fa que una mutació en un gen ben conegut pel seu paper a la malatia d’Alzhèimer tinga la capacitat de manifestar-se d’una forma tan diferent.