Fa 15 anys que descobrirem mutacions a la dardarina en quatre famílies d’origen basc i una anglesa (l’article original el podeu veure ací, un recompte històric, ací) diagnosticades amb malaltia de pàrkinson. Amb el pas del temps, la relació fisiològica entre esta proteïna i el desenvolupament de la malaltia ha anat aclarint-se. Determinades mutacions han donat lloc a una activitat quinasa major de la normal i això implica que este excés d’activitat es relaciona amb la mort neuronal (el com no està encara del tot clar).
Però dardarina és una proteïna que presenta un elevat número de variants en la població general. Què fa que unes variants donen lloc a la malaltia de pàrkinson mentres d’altres sembla que no tenen cap efecte? A banda de la localització topològica (segons el domini on caiguen) queda clar que altres factors deuen jugar per determinar quines posicions són més crítiques que altres. Desenvolupar un mètode per determinar o predir la patologia associada a un canvi concret pot ajudar a desenvolupar una teràpia. Ara, els investigadors de l’Imperial College de Londres i del Broad Institute de Massachusets (tot i que ara treballa a Austràlia) han fet un gran i detallat estudi de variants que introdueixen un codó de parada prematur a la proteïna i veuen que l’efecte d’estos polimorfismes és que el missatger mutat no arriba a produïr proteïna per degradació del mRNA. El més sorprenent és que les persones amb una còpia d’un d’estos polimorfismes no semblen tindre cap fenotip específic. És a dir, l’absència d’una de les còpies de dardarina no genera problemes de salut aparent. Igualment, veuen que hi ha un cert percentatge d’individus homocigots per este tipus de mutacions, però el número d’homocigots és massa reduit com per poder extraure conclusions sobre l’efecte de l’absència de dardarina llevat del fet que no és incompatible amb la vida.